Лечение наследственных болезней

Лечение наследственных болезней представляет большие трудности. Еще до недавнего времени считалось, что они неизлечимы. Однако изучение патогенеза наследственных болезней способствовало усовершенствованию методов их лечения. Определенный успех получен при лечении диетой с резким ограничением фенилаланина больных фенилкетонурией. У больных, находящихся на такой диете, улучшалось психофизическое развитие, проходили судорожные приступы и другие симптомы болезни. Известен лечебный эффект заместительной терапии: инсулином — при сахарном диабете, тиреоидином — при наследственных гипотиреозах и т. д. Обнадеживающие результаты дает применение препаратов аминокислот при миопатиях, АКТГ и преднизолона при гаргоилизме и т. п. Лучшие показатели отмечены в случаях раннего выявления и своевременного назначения рационального лечения.
Некоторые наследственные аномалии — расщелины губы и неба, врожденный стеноз привратника, полидактилия (многопалость), синдактилия (сросшиеся пальцы) — успешно излечиваются хирургическим путем. К числу наследственных болезней, поддающихся хирургическим методам лечения, относятся врожденные пороки развития сердца и крупных сосудов.
В профилактике наследственных болезней особая роль принадлежит медико-генетическим консультациям, целью которых является активное обнаружение наследственных болезней и наблюдение за пациентами с наследственной болезнью.
Важное значение имеет изучение родословной и установление типа передачи наследственной болезни, выявление гетерозиготных носителей, что способствует определению возможности рождения больного ребенка. Для выявления гетерозиготности широко используются биохимические методы исследования. С расширением знаний о природе и патологии наследственных болезней лечение и профилактика их будут более совершенными.

  • Нестеровский Евгений Борисович

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий
SQL - 45 | 0,125 сек. | 11.42 МБ