Медико-генетическая консультация

В последнее время генетические методы обследования при нарушениях функции репродуктивной системы находят все более широкое применение. Диагностическая ценность этих исследований в различные периоды позволяет определить также их профилактическое значение.
Медико-генетическое обследование супружеской пары до наступления беременности позволяет прогнозировать возможность развития наследственно обусловленных заболеваний у будущего ребенка. Основываясь на результатах такого обследования при некоторых заболеваниях, врач может рекомендовать отказаться от беременности или предупредить супружескую пару о возможности рождения неполноценного ребенка.
Медико-генетическая консультация и обследование во время беременности (пренатальная диагностика) имеют важное диагностическое значение, поскольку при этом:
1) своевременно выявляют пороки развития плода.
Они могут быть выявлены также при ультразвуковом сканировании беременной женщины;
2)       диагностируют хромосомные аномалии в культуре клеток хориона или амниотического эпителия;
3)       определяют пол плода. Это важно при наследственных заболеваниях, которые наблюдаются у мальчиков, например гемофилии. Данная патология передается женщинами;
4)       выявляют заболевания кожи (ихтиоз, буллезный эпидермолиз).
В препубертатном и пубертатном периоде при генетическом обследовании обнаруживают нарушения половой дифференцировки, различные формы дисгенезии гонад, адреногенитальный синдром (АГС), пороки развития половых органов. В детородном возрасте выявляют пороки развития, которые при обычном клиническом обследовании нередко не диагностируют: стертые формы дисгенезии гонад, некоторые формы пороков развития половых органов, стертые формы АГС, синдром склерокистозных яичников. В климактерическом периоде больные с врожденной патологией обращаются к врачу относительно редко, поскольку диагностику данной патологии и лечение больных проводят в значительно более раннем периоде жизни. В связи с этим мерами профилактики патологического климакса является своевременная диагностика и лечение врожденных заболеваний. Чаще в климактерическом периоде за помощью обращаются больные с ранее диагностированными стертыми формами дисгенезии гонад, пороками развития половых органов и АГС.
При стертых формах дисгенезии гонад необходимо исследовать (если это не сделано раньше) кариотип и при патологическом наборе хромосом удалить дисгенетичные гонады. Эта операция является профилактической, поскольку в дисгенетичных гонадах могут развиваться опухоли яичников. Пороки развития матки, как правило, диагностируют в более раннем, чаще репродуктивном, возрасте. Тем не менее к нам обращались больные, находившиеся в климактерическом периоде, со стойкими, не поддающимися лечению маточными кровотечениями, при этом у некоторых из них была обнаружена ранее не диагностированная двурогая матка. Только после выскабливания обоих рогов матки, гистологического исследования соскоба и адекватной терапии маточные кровотечения прекращались. Таким образом, важность диагностики пороков даже в климактерическом периоде очевидна. АГС — наследственно обусловленная патология, которую, как правило, диагностируют в раннем возрасте. Стертые формы АГС чаще распознают в пубертатном и детородном периодах.
При правильном патогенетически обоснованном лечении, проводимом под соответствующим контролем на протяжении практически всей жизни, климактерический период протекает без особых нарушений. Если же больные не получают необходимой терапии, то их организм длительно находится под влиянием избыточной секреции андрогенных гормонов. У таких больных появляется или прогрессирует гирсутизм, изменяется голос, повышается артериальное давление. У некоторых женщин в пременопаузе возникают маточные кровотечения. Появление всех этих симптомов неблагоприятно влияет на общее состояние и настроение больных. Кроме того, длительная гиперандрогения отрицательно влияет на нервную и эндокринную системы, обмен веществ.
Своевременное выявление АГС и лечение больных являются мерами профилактики прогрессирования или появления признаков гиперандрогении, которая может быть одной из причин патологического течения климактерического периода. Следует также учитывать, что при АГС длительная передозировка кортикоидных препаратов может привести к развитию гипофункции коры надпочечников, гипокортицизма, остеопороза.
К наследственно обусловленным заболеваниям относят также типичную форму склерокистозных яичников (синдром Штейна — Левенталя). Эта патология также чаще выявляется в детородном возрасте. В связи с возможностью возникновения гиперпластических процессов в матке и молочных железах, а также рака эндометрия при этой патологии требуется тщательное наблюдение за больными и в климактерическом периоде.
Таким образом, медико-генетическое обследование имеет большое значение в диагностике нарушений функции репродуктивной системы практически на протяжении всей жизни женщины. Однако наиболее важно, по нашему мнению, проводить его до наступления беременности, в период внутриутробной жизни, препубертатном и пубертатном периоде. В репродуктивном периоде следует обязательно осуществлять медико-генетическое обследование тех женщин, у которых менструальная функция своевременно не установилась, при первичном бесплодии
и отклонениях от нормального женского фенотипа развития и аномалиях половых органов.
В климактерическом периоде медико-генетическое обследование практически не имеет существенного значения и должно быть использовано только в тех редких случаях, когда можно предположить, что патология, по поводу которой обратилась больная, обусловлена врожденными заболеваниями.
Из изложенного выше следует, что медико-генетическое обследование необходимо для уточнения причин нарушения функции репродуктивной системы практически на протяжении всей жизни. Что касается климактерического периода, то, по нашим многолетним наблюдениям, его течение осложняется лишь у некоторых больных с наследственно обусловленной патологией. Клиническое течение климактерического периода при этой патологии зависит прежде всего от характера патологии, проводимой ранее терапии, состояния здоровья женщины. Особое внимание следует обратить на то, какую терапию ранее получала больная по поводу АГС.
Медико-генетическое обследование необходимо практически при всех стойких нарушениях менструальной функции. Своевременная и правильная диагностика важна для определения риска возникновения наследственно обусловленных заболеваний у потомства, выявления некоторых внутриутробных заболеваний плода и, следовательно, своевременного решения вопроса о пролонгировании или прекращении беременности, определения принципов терапии, прогнозирования состояния здоровья потомства.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий
SQL - 47 | 0,155 сек. | 12.92 МБ