Миопатия

  • Течение и симптомы

Классификация миопатий. Наибольшее признание в неврологической практике получило разделение миопатий на три большие группы: плече-лопаточно-лицевая миопатия, или форма Ландузи — Дежерина, ювенильная миопатия, или форма Эрба, и псевдогипертрофическая миопатия, или форма Дюшена.
К этой основной классификации, построенной на клинико-генетической основе, необходимо добавить и несколько новых, позже описанных вариантов. Сюда относятся лопаточно-перонеальная амиотрофия (С. Н. Давиденков), дистальная поздняя наследственная миопатия [Веландер (L. Welander)], офтальмическая форма М. [Кило и Невин (L. Kiloh, S. Nevin)], доброкачественная Х-хромосомная М. [Беккер, Кинер (P. Е. Becker, F. Kiener)], врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая М. [Шай, Меги (G. М. Shy, К. К. Magee)] и ряд других сравнительно более редких конгенитальных форм М. В связи с последними достижениями биохимии выявлен новый вариант миопатии, известный под названием болезни Мак-Ардла, в основе которой лежит врожденная недостаточность мышечной фосфорилазы.
Генетика отдельных форм миопатии. Благодаря генетическим исследованиям удалось выявить или уточнить особенности течения и симптоматики отдельных форм миопатий. Плече-лопаточно-лицевая форма (рис.2) наследуется по правильному аутосомно-доминантному типу (рис. 3). К ее особенностям относится раннее начало заболевания (дети спят с открытыми глазами, не могут научиться свистеть и др.). Течение заболевания длительное время доброкачественное, и прогрессирование наступает в более позднем возрасте.
Ювенильная форма передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (рис. 4) с неполной проявляемостью и относится к наиболее частым вариантам миопатий. Атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, как правило, обладает выраженной наклонностью, к генерализации и рано приводит больных к обездвиженности.
Псевдогипертрофическая форма имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевают только мальчики, в то время как передают заболевание внешне здоровые матери (рис. 5). Заболевание начинается очень рано (первое пятилетие жизни) с атрофического процесса в мышцах таза и нижних конечностей с выраженным развитием псевдогипертрофии икроножных мышц. Наблюдается легкая дебильность. Заболевание быстро и неуклонно прогрессирует и рано заканчивается смертью от дистрофии или респираторных инфекций. В сыворотке крови обнаруживают высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матери, носительницы патологического гена, имеется также повышение уровня сывороточных энзимов.
Лопаточно-перонеальная амиотрофия передается по аутосомно-доминантному типу, характеризуется проксимальным распределением атрофий на верхних конечностях и дистальным — на нижних. Процесс сопровождается легким расстройством чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Дистальная поздняя форма миопатии наследуется доминантно, начинается после 20 лет. Атрофируются мелкие мышцы рук и стоп, затем мышцы предплечий и голеней. Течение медленное.
Офтальмическая форма характеризуется неправильным доминантным наследованием. Раньше часть этих случаев заболевания описывалась как хронически-прогрессирующая офтальмоплегия, обусловленная поражением нервных клеток в области ядер глазодвигательных нервов. Чаще, однако, к двустороннему начальному птозу присоединяются атрофии мышц языка, мягкого неба, гортани и жевательных мышц, и речь может идти уже об известной бульбарнопаралитической форме миопатии, описанной С. Н. Давиденковым, М. П. Никитиным, И. М. Присманом.
Доброкачественная Х-хромосомная М. (рецессивная форма, сцепленная с Х-хромосомой) внешне очень сходна с предыдущей формой, но начинается позже, течет медленнее и более доброкачественно. Больные могут даже иметь детей, чего не бывает при псевдогипертрофической миопатии, которая также сцеплена с Х-хромосомой. Сыновья при доброкачественной Х-хромосомной М. свободны от патологического гена, а дочери являются гетерозиготными носителями гена.
Врожденные (конгенитальные) миопатии наследуются по рецессивному типу и проявляются во врожденной мышечной гипотонии. Течение доброкачественное. Имеются различные варианты, еще недостаточно изученные.
Ввиду различного хода наследования показания к деторождению должны решаться в каждом конкретном случае врачами медико-генетической консультации.
Диагностика семейных и развитых форм миопатий обычно не представляет особых затруднений. В неясных случаях правильному диагнозу помогают электромиографическое исследование, биопсия пораженных мышц, а также исследование креатин-креатининового обмена. Наличие креатинурии у взрослых считается характерным для миопатии.
Лечение проводят отдельными комплексными курсами длительностью 4— 6 недель каждый. Назначают витамин Е в виде инъекций альфа-токоферола по 0,3—1 мл внутримышечно в течение 30 дней; применяют и аденозинтрифосфорную кислоту — 1 мл внутримышечно в течение 30 дней; длительно дают глютаминовую кислоту по 0,5—1,0 г 3 раза в день; 0,25% раствор нивалина в зависимости от возраста, начиная с 0,1—0,3 мл и до 0,6—2,0 мл; прозерин (0,05% раствора 1 мл подкожно в течение 30 дней), дибазол (1 мл 1% раствора) и антихолинэстеразные препараты с пролонгированным действием (оксазил). Хорошее действие оказывают трансфузии одногруппной крови по 100—150 мл 1 раз в неделю в течение 4—6 недель. Назначают витамины В,, В6, В12, физиотерапию в виде ионофореза с кальцием. Производят рентгенотерапию диэнцефальной области. При склонности к ретракциям мышц — АКТГ по 5—10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель. Требуется большая осторожность при назначении лечебной гимнастики, чтобы не вызвать перенапряжения ослабленной мускулатуры.
См. также Атрофия мышечная.

Рис. 2. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 — больная в состоянии покоя; 2 и 3— при попытке отвести руки до горизонтали.
Рис. 3. Семья, члены которой страдали атрофией плече-лопаточно-лицевого типа. (По Ландузи и Дежерину.)
Рис. 4. Семья, в которой передавалась ювенильная форма миопатии. (По Роту.)
Рис. 5. Семья, члены которой страдали миопатией с ранним началом и с псевдогипертрофией мышц. (Саказа.)

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий
SQL - 47 | 0,182 сек. | 12.47 МБ