Остеогенез несовершенный

Клиническая картина несовершенного остеогенеза довольно типична и проявляется характерной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, синими склерами и зубами янтарной окраски. Заболевание встречается одинаково часто как у девочек, так и у мальчиков. В зависимости от формы несовершенного остеогенеза переломы появляются сразу же после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Возможны множественные переломы ребер, ключицы и костей конечностей в момент родов при прохождении плода через тазовое кольцо или при применении различных акушерских пособий. Чем раньше возникают переломы, тем тяжелее протекает заболевание.
У некоторых больных в течение жизни насчитывается несколько десятков переломов. Наиболее часто при этом страдают длинные трубчатые кости: диафизы бедра, голени, плеча и предплечья. Никогда при несовершенном остеогенезе не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина. Переломы возникают от самых ничтожных причин, например во время купания, пеленания, одевания ребенка, вставания, игр и т. п. Характерным для них является отсутствие больших смещений отломков по длине из-за слабости мышц, хотя в большинстве случаев наблюдаются полные переломы. Срастание происходит в обычные сроки. При отсутствии своевременного лечения после многократных переломов одной и той же конечности развиваются резкие деформации ее — варусные, вальгусные, саблевидные и галифеобразные (рис. 5 и 6). Несмотря на правильный равномерный рост костей в длину, как правило, наблюдается укорочение конечностей, обусловленное неправильным (угловым) срастанием отломков на месте переломов. В тяжелых случаях после множественных переломов ребер наступают значительные деформации грудной клетки. Наблюдаются значительная атрофия, дряблость и слабость мышц, недоразвитие суставных сумок и всего связочного аппарата суставов. В результате этого у больных, помимо костных изменений, выявляется еще и разболтанность суставов.
Больные имеют довольно типичный внешний вид: на фоне отставания в общем физическом развитии отмечается увеличение головы, при ощупывании которой у новорожденных и грудных детей создается впечатление мягкого податливого кожистого мешка (caput membranaceum). Череп широкий и уплощенный с крайне медленно окостеневающими родничками. Волосы на голове часто редкие и ломкие.
Весьма характерна синя» или голубая с сероватым отливом окраска склер. Это обусловлено недоразвитием мезенхимной ткани в поддерживающих волокнах склер (лептосклерия) и просвечиванием через них пигмента. Ресницы, как правило, длинные и редкие. Зубы мелкие, крошащиеся, появляются поздно, эмаль их желтой, янтарной окраски с сероватым оттенком. С наступлением половой зрелости развивается резкое снижение слуха в результате отосклероза, причиной которого является прогрессирующий фиброзный, а затем костный анкилоз между мелкими костями (молоточек, наковальня и стремечко) в полости среднего уха (С. А. Рейнберг). Отосклероз наблюдается значительно реже, чем лептосклерия и янтарные зубы, поэтому не может считаться постоянным признаком при несовершенном остеогенезе. Перечисленные симптомы — это проявления недостаточности мезенхимы. При исследовании внутренних органов и крови (биохимические анализы) каких-либо патологических изменений не отмечается. Однако довольно часто обнаруживаются умеренное снижение гемоглобина и ускоренная РОЭ. Умственное и половое развитие при этом заболевании не страдает. Имеются наблюдения, когда у больных с наступлением половой зрелости переломы становятся реже или совсем прекращаются (В. Н. Блохин). При врожденной форме несовершенного остеогенеза в наиболее тяжелых случаях дети рождаются мертвыми (osteogenesis imperfecta letalis Vrolik) или умирают в течение первого года жизни; у детей, выживших, как правило, наблюдаются тяжелое нарушение физического развития с резким отставанием их роста и веса, значительное снижение защитных сил организма; поэтому они часто погибают в первые 3—5 лет жизни от других заболеваний (особенно инфекционных).

Диагноз. Клиническая картина и рентгенологические данные позволяют поставить точный диагноз. Дифференциально-диагностические трудности возникают лишь в исключительно редких случаях, при слабо выраженных симптомах заболевания. Поскольку в литературе имеются данные о наследственной передаче заболевания, при собирании анамнеза на это необходимо обращать особое внимание.
Рентгенологическая картина несовершенного остеогенеза весьма характерна и обеспечивает уверенное распознавание этого заболевания. Корковый слой длинных трубчатых костей истончен, костномозговой канал увеличен в поперечнике. Губчатая структура костей разрежена и имеет широкопетлистый, сетчатый и неправильный рисунок, отдельные костные трабекулы иногда полностью недоразвиты. В наиболее тяжелых случаях кости настолько поротичны, что ничем не выделяются на фоне мягких тканей и становятся доступными рентгенологическому определению лишь благодаря окаймляющим их тонким линиям коркового слоя.
Рентгенологически наиболее показательны множественные переломы длинных трубчатых костей (рис. 7 и 8). Чаще всего ломаются, обычно на симметричных местах, средние отделы диафизов бедренной и плечевой костей, затем кости голени и предплечья. Много переломов бывает также по ходу ребер. Переломы могут быть обычно полными поперечными, реже частичными в виде поднадкостничных надломов, причем очень больших смещений отломков обыкновенно не наблюдается. Типичны угловые смещения отломков в средней трети бедренной и плечевой костей, когда вершина угла смещения направлена наружу и вверх. Это ведет к значительному укорочению и обезображиванию костей, приобретающих сходство с гармоникой. Деформации костей способствуют костные мозоли, обычно шаровидные, кругом охватывающие место перелома. Малые трубчатые кости — фаланги кистей и стоп — при несовершенном остеогенезе никогда не ломаются, пальцы не укорачиваются и поэтому развивается весьма диагностически показательная для несовершенного остеогенеза непропорциональная микромелия. Эпифизарные ядра окостенения появляются у детей в нормальные сроки. Ростковые зоны остаются нормальными, что в дифференциальной диагностике дает возможность исключить рахит.
Диагностически важной при несовершенном остеогенезе является картина черепа: покровные кости свода чрезвычайно истончены. На фоне мягкой тени свода обрисовываются лишь единичные костные крапинки или ландкартообразные и звездчатые островки обызвествления, лучше всего различимые в чешуе затылочной кости. Лицевой же череп мало изменен, западения спинки носа, как при хондродистрофии, не бывает.
Если при несовершенном остеогенезе мертворожденных, новорожденных и маленьких детей рентгенологическая картина выражена во всей полноте, то при поздней форме болезни, совместимой с длительной жизнью, а именно при остеопсатирозе [так называемой врожденной идиопатической ломкости костей (болезнь Лобштейна)], степень выраженности рентгенологических проявлений в каждом индивидуальном случае весьма различна. Число переломов ограничено лишь несколькими. Большие трубчатые кости при болезни Лобштейна, в отличие от ранней формы несовершенного остеогенеза, не укорочены и не утолщены, а, наоборот, удлинены и истончены, а также более равномерно дугообразно изогнуты, причем преобладают изменения в костях голени. 
Общий прогноз при врожденной форме несовершенного остеогенеза неблагоприятен вследствие значительного снижения реактивности организма. При поздней форме заболевания прогноз для жизни более благоприятный, чем при врожденной форме, но остается серьезным лишь в отношении деформаций, которые могут привести больного к тяжелой инвалидности.

Рис. 5. Врожденная форма несовершенного остеогенеза у девочки 3 лет. Видны множественные саблевидно-варусные деформации нижних конечностей после переломов и воронкообразная деформация грудной клетки после переломов ребер.
Рис. 6. Поздняя форма несовершенного остеогенеза у девочки 5 лет с деформацией левой голени и правого предплечья после патологических переломов.
Рис. 7. Кости верхней конечности ребенка 3 лет с врожденной формой несовершенного остеогенеза. Множественные патологические переломы. Резкая атрофия костей и деформированные утолщенные эпифизы.
Рис. 8. Множественные переломы бедренной кости и костей голени с резким угловым искривлением костей голени. Значительно выраженный остеопороз.

  • Лечение

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий
SQL - 47 | 0,122 сек. | 12.87 МБ