Фруктоземия

Фруктоземия — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фруктозы. Относится к наследственной энзимопатии (см.), обусловлено недостаточностью фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы. Заболевание впервые описано в 1956 г. Недостаточность фермента фруктозо-1 -фосфат-альдолазы ведет к накоплению в крови и тканях организма нерасщепленного фруктозо-1-фосфата и повышенному выделению его с мочой.
Клинические симптомы заболевания появляются с момента назначения ребенку фруктовых соков, коровьего молока, каш, подслащенных сахаром. У детей отмечается рвота, понос, снижается аппетит, развивается гипотрофия, иногда увеличивается печень и появляется желтуха, может развиться гипогликемическая кома. При обследовании выявляется повышенное выделение с мочой фруктозы, белка, аминокислот и иногда лейкоцитов.
Диагноз фруктоземии ставится на основании хроматографического выделения фруктозы из мочи, а также исследования гликемических кривых после нагрузки фруктозой. Фруктоземию необходимо дифференцировать с галактоземией (см.). В отличие от галактоземии, дети, страдающие фруктоземией, хорошо переносят женское молоко, у них не наблюдается развитие катаракты и умственной отсталости.
Лечение фруктоземии заключается в исключении из пищи продуктов, содержащих фруктозу (мед, сахар, фрукты, джемы, повидло, сахарная свекла, морковь, какао, цикорий, репа). Не следует также назначать медикаменты, содержащие фруктозу (различные сиропы). При своевременной диагностике и рациональной диетотерапии прогноз благоприятный.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий
SQL - 45 | 0,184 сек. | 17.11 МБ