Шерешевского тернера синдром

Шерешевского — Тернера синдром — наследственное заболевание, выражающееся в сочетании пороков развития ряда органов и систем. Заболевание связано с аномалией половых хромосом: у больных обнаруживается только 45 хромосом при норме 46, с хромосомным комплексом ХО вместо XХ. Приблизительно 80%больных с синдромом Шерешевского — Тернера имеют отрицательный тест на половой хроматин, т. е. клетки не имеют полового хроматина (см.). Синдром Шерешевского — Тернера наблюдается у представителей женского пола, но больные генетически представляют собой мужские индивидуумы (так называемые псевдоженщины); у них, как правило, отсутствуют вторичные половые признаки. Часто морфологически половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью. Синдром Шерешевского — Тернера является редкой патологией.
В типичных для синдрома Шерешевского — Тернера случаях, особенно в период новорожденности, характерны крыловидные кожные складки на боковой поверхности шеи больного или «лишняя» кожа на затылке, низкая граница роста волос на лбу и на затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, резкая отечность тыльных поверхностей стоп, иногда врожденный порок сердца в виде коарктации аорты или дефекта межжелудочковой перегородки. На рентгенограмме находят остеопороз костей. Больные значительно отстают в росте и 1/3 больных — в психическом развитии. Мощно отметить некоторые характерные аномалии развития: торчащие недоразвитые ушные раковины, уменьшенная нижняя челюсть, наличие третьего века, полидактилия, синдактилия, врожденные вывихи, разболтанность отдельных суставов, сгибательные контрактуры пальцев кисти; наблюдаются глухота, косоглазие, врожденный птоз, спонтанный нистагм. В зрелом возрасте отмечаются половой инфантилизм, аменорея.
При синдроме Шерешевского — Тернера в моче имеется высокий уровень (от 200 до 500 ME) гонадотропинов (гормонов, определяющих развитие половых желез). Экскреция с мочой 17-кетостероидов обычно снижена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера  — симптоматическое, назначает эндокринолог. Показаны анаболические гормоны: метиландростендиол из расчета 1 мг на 1 кг веса ребенка, лечение проводится в течение месяца, затем следует 2-недельный перерыв; неробол (дианабол) из расчета 0,1 мг на 1 кг в сутки детям до 2 лет жизни, от 2 до 5 лет — в дозе 0,002 г, от 5 до 14 лет — 0,005 г ежедневно или через день. Терапия проводится, как при гипофизарном нанизме (см.). Лечение крыловидных кожных складок шеи оперативное. С 13—14 лет целесообразно применять женские половые гормоны: назначают стильбэстрол по 1—2 мг в сутки, этинилэстрадиол по 0,1—0,2 мг в сутки. Лечение половыми гормонами проводят периодически на протяжении 5—10 мес. в период наступления половой зрелости до появления вторичных половых признаков, после чего целесообразно снижение дозы стильбэстрола до 0,5—1 мг в сутки.
Прогноз в витальном отношении при отсутствии дополнительных пороков   развития   благоприятный.
См. также Наследственные болезни.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий
SQL - 45 | 0,153 сек. | 11.28 МБ